当分野はＩＲＵＤに参画しています。

未診断疾患イニシアチブ(Initiatives on Rare and Undiagnosed Diseases: IRUD)

　現在、国立研究開発法人日本医療研究開発機構 (AMED) が中心となり、「未診断疾患イニシアチブ (Initiatives on Rare and Undiagnosed Diseases: IRUD) 」プロジェクトのもと、全国の稀少難病・未診断疾患の患者さんから、臨床情報と生体試料を収集し、稀少・未診断疾患の現状把握、診断精度向上、疾患概念確立、原因解明、診断技術・治療法の開発を目指した研究を行っています。本学においても、医学部附属病院が本事業の拠点病院（本学分担研究代表者　森尾友宏（小児科））となり、本学IRUD診断委員会（委員長：吉田雅幸（遺伝子診療科））で診断を支援しています。歯学部附属病院においても、当分野が中心となり歯科的な立場から本事業に参画しています　（臨床専門分科会　歯科部門チーフ、本学IRUD診断委員会副委員長　森山啓司）。かかりつけの医療機関からの、診断が難しい患者さんのご紹介を受け付けています。

図１

IRUD事業についての詳しい説明は以下をご覧ください。

IRUDについて
IRUDポータルサイトicon

本学IRUDについて
東京科学大学小児科icon
東京科学大学遺伝子診療科icon

なおIRUD事業の対象となる患者さんは原則以下の条件を満たす方となります

以下の1または2を満たし、6ヶ月以上にわたって持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。

  • 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
  • なんらかの遺伝子異常が疑われる病状であること(血縁者、兄弟に同じような病状を 認められる場合を含む。)


原則、ご紹介いただいた患者さんがIRUD事業による検査の対象となるかどうかについては本学の各専門委員との協議に基づき判断をさせていただきます。

●患者さんとご家族の方、ならびにかかりつけの医療機関の方へ

事前のご相談など、ご不明な点がございましたら下記担当事務局までご連絡ください。

担当事務局連絡先（顎顔面矯正学分野内）
小川卓也 (E-mail: t-ogawa.mort@tmd.ac.jp)
奥真由子 (E-mail: m-oku.mort@tmd.ac.jp)
TEL: 03-5803-5534